С 1 апреля 2026 вступили в силу изменения: расширен перечень врожденных/наследственных заболеваний, выявляемых в ходе расширенного неонатального скрининга. Основание — Приказ Минздрава России от 19 декабря 2025 г. № 745н (зарегистрирован в Минюсте России 2 февраля 2026 года).
| Ключевой параметр | Что действует |
|---|---|
| Дата вступления в силу | С 1 апреля 2026 |
| Суть изменения | Расширен список исследований в рамках расширенного неонатального скрининга |
| Новые заболевания для скрининга |
|
| Кого касается | Новорожденных; медицинские организации, проводящие расширенный неонатальный скрининг |
| Нормативный акт | Приказ Минздрава России № 745н от 19.12.2025 (регистрация Минюста России от 02.02.2026) |
| Изменения внесены в | Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями |
Теперь в рамках расширенного неонатального скрининга новорожденных проверяют, в том числе:
- на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) (другие нарушения обмена ароматических аминокислот — Е70.8 по МКБ‑10);
- на Х-сцепленную адренолейкодистрофию (нарушения обмена жирных кислот — Е71.3 по МКБ‑10).
Корректировки в Порядок оказания медпомощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями уже действуют; маршрутизация и подтверждающая диагностика осуществляются по установленным правилам.
Содержание
Что это означает для родителей и медорганизаций
- Дополнительных обращений от родителей, как правило, не требуется: исследования выполняются в рамках действующих процедур расширенного неонатального скрининга.
- При предварительных/подтверждённых результатах ребенок направляется на дополнительную диагностику и медицинскую помощь в соответствии с Порядком.
- Коды МКБ‑10 E70.8 и E71.3 применяются для учета и маршрутизации пациентов.
Ответы на вопросы
| Вопрос | Ответ |
|---|---|
| Что именно изменилось? | В расширенный неонатальный скрининг добавлены два заболевания: дефицит AADC (МКБ‑10 E70.8) и Х‑сцепленная адренолейкодистрофия (МКБ‑10 E71.3). |
| С какого времени действуют изменения? | С 1 апреля 2026. |
| Кого касается нововведение? | Всех новорожденных, охваченных программой расширенного неонатального скрининга, и медорганизации, проводящие эти исследования. |
| Какие коды МКБ‑10 используются? | E70.8 (AADC) и E71.3 (Х‑сцепленная адренолейкодистрофия). |
| Какой документ утвердил изменения? | Приказ Минздрава России № 745н от 19.12.2025 (зарегистрирован в Минюсте России 02.02.2026). |
| В какой документ внесены изменения? | В Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. |
| Что делать при подозрительном результате скрининга? | Следовать направлению врача: предусмотрены подтверждающие исследования и маршрутизация по Порядку. |
Нормативная база
- Приказ Минздрава России от 19 декабря 2025 г. № 745н (зарегистрирован в Минюсте России 2 февраля 2026 г.).
- Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (в редакции, действующей с 1 апреля 2026 г.).
- Международная классификация болезней, 10‑й пересмотр (МКБ‑10): коды E70.8 и E71.3.
